اثر انگشت DNA جدیدترین و پیشرفته ترین تکنیک مورد استفاده برای آزمایش اختلالات ژنتیکی است که دربرگیرنده بررسی مستقیم مولکول DNA است. دیگر آزمایشات بیماری های ژنتیکی شامل تست های بیوشیمیایی برای بررسی عملکرد آنزیم و دیگر پروتئین هایی که چنین ژن هایی تولید می کنند و همچنین آزمایشات میکروسکوپی رنگ آمیزی یا فلورسانت کرومزوم ها است. آزمایشات ژنتیکی به دلایل مختلف صورت می گیرد، از جمله:
** غربالگیری حاملین، که شامل تعیین افرادی سالم است که حامل یک نسخه از ژن برای بیماریی که نیازمند 2 نسخه است تا بیماری بروز کند، می باشند
** تشخیص ها ژنتیکی پیش از لانه گزینه نطفه
** تست های تشخیصی پیش از تولد
** غربالگری نوزادان
** آزمایش پیش نشانه ها برای پیشگویی اختلالاتی که در بزرگسالی نمود می یابد مانند بیماری هانتیگتون
** آزمایش پیش نشانه ها برای تخمین زدن خطر ایجاد سرطان و بیماری آلزایمر
تشخیص بیماری های وراثتی
اثر انگشت DNA برای تشخیص اختلالات وراثتی، پیش از تولد و یا پس از تولد نوزاد در بیمارستان های سراسر دنیا استفاده می شود. این اختلالات می تواند شامل فیبروز سیستیک، هموفیلی، بیماری های هانتیگتون، آلزایمر های وراثتی، کم خونی سلول های داسی شکل، تالاسمی، و بسیاری بیماری های دیگر باشد.
تشخیص اولیه چنین بیماری هایی کادر پزشکی را قادر می سازد تا خودشان و والدین را برای درمان مناسب کودک آماده کنند. در برخی برنامه ها، مشاوران ژنتیکی از اطلاعات اثر انگشت DNA والدین برای کمک به درک احتمال خطر داشتن فرزند مبتلا در آینده استفاده می کنند. در برنامه های دیگر، والدین اطلاعات اثر انگشت DNA را در تصمیم گیری در مورد حاملگی ترتیب اثر می دهند.
گسترش روش های درمانی برای بیماری های وراثتی
برنامه های تحقیقاتی برای قرار گیری اختلالات ارثی بر روی کرومزوم ها بر اساس محتوای اطلاعاتی اثر انگشت DNA با مطالعه اثر انگشت DNA خوشاوندان شخصی که سابقه برخی اختلالات خاص را دارد، یا با مقایسه گروه های بزرگی از مردم دارای اختلال و بدون اختلال، تعیین الگوی DNA مرتبط با بیماری مورد بررسی را ممکن می سازد. این اقدام اولین قدم لازم برای طراحی یک درمان ژنتیکی احتمالی برای این بیماری ها است.
شواهد زیستی
از زمان ظهور یافتن این فناوری آزمایشگاه های پلیس شروع به استفاده از اثر انگشت DNA برای پیگیری موارد مشکوک با استفاده از شواهد زیستی نظیر لکه های خون و بزاق، مو، یا سایر موارد یافت شده از لباس های موجود در صحنه جرم کردند. از 1987، صدها مورد با کمک شواهد اثر انگشت DNA قضاوت و تصمیم گیری شد.
استفاده مهم دیگر اثر انگشت DNA در سیستم قضایی اثبات ابوت در دادن حزانت کودکان و حمایت از کودک در دعاوی قضایی است. در این نوع کاربری، اثر انگشت DNA دقت تقریباً بی نقصی برای تصمیم گیری فراهم ساخته است.
یکی از کاربردهای جالب اثر انگشت DNA در تشخیص هویت های قانونی:
تعیین هویت قربانیان حادثه 11 سپتامبر سال 2001، مرکز تجارت جهانی نیویورک یک چالش منحصر در نوع خود بود چرا که تعداد و هویت قربانیان نامشخص بود و از بسیاری از قربانیان جز استخوان و تکه های بافت چیزی نمانده بود. در زمان وقوع حادثه سیستمی برای تعیین هویت قربانیان حادثه که بیش از 500 نفر بود در محل وجود نداشت. موسسه ملی دادگستری به منظور توسعه فرایند تشخیص هویت قربانیان با جمع آوری DNA از مکان حادثه، یک هیئت متخصص از موسسه ملی سلامت و و دیگر مراکز گردهم آورد. اعضای هیئت تعیین هویت، فرم ها و کیت های مورد نیاز برای قادر ساختن اداره بررسی های پزشکی برای جمع آوری DNA مرجع از نمونه های ذخیره شده قبلی قربانیان فراهم کردند. این نمونه ها جمع آوری شده و وارد پایگاه داده ها شدند.
اثر انگشت DNA انقلابی در بسیاری از حوزه های زیست شناسی ایجاد کرد، که مهمترین آنها پزشکی قانونی و جرم شناسی است. اثر انگشت DNA برای کاربری در تحقیقات بالینی و مراقبت های پزشکی، به همان اندازه سیستم قضایی مفید است.
همچنین دفتر بررس معاینات پزشکی حدود 20000 قطعه از بقایای انسانی از محل حادثه دریافت کرد، و یک بانک اطلاعاتی از پروفایل DNA قربانیان ایجاد شد. همچنین زیر ساخت های فناوری اطلاعات جدید برای انتقال اطلاعات بین پلیس ایالتی و اداره معاینات پزشکی و برای اتصال به بانک اطلاعات و ابزارهای تحلیلی استفاده شده توسط اعضای هیئت بررسی توسعه داده شد.
الگوهای مهاجرت
پایداری تکاملی DNA میتوکندری و کرومزوم Y به انسان شناسان اجازه داده تا با با گرفتن اثر انگشت DNA فسیل ها الگوی مهاجرت انسان اطراف جهان را ردیابی کنند و پیوستگی بین اقوام را شناسایی کنند.
